Jak je to s dědičnými nemocemi?

Článek

30. 03. 2016 Praktické lékařství

Stejně jako můžeme zdědit po rodičích podobu či inteligenci, tak i predispozice k určitým onemocněním je dědičná.

Výše uvedený fakt je způsoben tím, že každá buňka v našem těle v sobě skrývá genetickou informaci, kterou jsme dostali od obou rodičů. Tato informace je obsažena ve 46 chromozomech a jejich kombinace předání potomstvu podmiňuje i případný vznik nemocí.

Dědičnost může být ovlivněna mnoha různými faktory. Někdy se nemoc přenáší na několika genech (polygenní dědičnost), jindy je její vznik podmíněn ještě vlivem prostření (multifaktorialní dědičnost). Jen u malého počtu je nemoc podmíněna jedním genem, který se může přenést do dalšího potomstva (jde o autosomálně a gonosomálně dominantní a recesivní onemocnění).

Rozvoj některých dědičných onemocnění lze oddálit. Jak?

U multifaktoriální dědičnosti je predispozice k nemoci na potomstvo sice přenesena, ale aby se konkrétní nemoc rozvinula, musí do hry vstoupit i další faktory v podobě životního stylu, diety, infekcí apod. Tento typ dědičnosti představují většinou onemocnění jako hypertenze (vysoký krevní tlak), cukrovka, sklon k nadváze a obezitě, osteoporóza, alergie a astma či deprese. Pokud eliminujeme nebo alespoň snížíme expozici vyvolávajících vnějších faktorů, můžeme se zmíněným onemocněním vyhnout nebo jejich vznik alespoň oddálit. Mnoho studií například potvrzuje, že pokud dodržují potomci rodičů s cukrovkou 2. typu zdravou dietu a mají dostatek pohybu, může se počátek vzniku cukrovky oddálit o 10 až 15 let. Naopak cukrovku 1. typu může spustit banální infekční onemocnění, kterému se ani při naší nejlepší snaze nemůžeme vyhnout.

Dalším příkladem jsou alergická onemocnění a astma, jejichž výskyt v posledních několika desetiletích prudce vzrůstá. I tato onemocnění se častěji vyskytují v určitých rodinách, ale další vlivy, včetně vnějšího prostředí, znečištění ovzduší či způsobu stravování, rozhodují často o tom, zda se onemocnění rozvine či ne. Jedna z hypotéz tohoto trendu nasvědčuje tomu, že nejsou-li děti v raném věku vystaveny rozličným infekcím, výskyt astmatu se v populaci zvyšuje. Naše snahy o pečlivou hygienu a ochranu dětí před nemocemi tak mohou mít kontraproduktivní výsledky.

Závažná dědičná onemocnění

Další skupinu dědičných onemocnění, naštěstí méně častých, tvoří onemocnění, která se přenášejí na další generaci bez nutnosti přítomnosti dalších faktorů. Některá onemocnění (tzv. autosomálně recesivní) se přenesou, pouze pokud odchylku přenese matka i otec, přičemž ani jeden z nich nemusí žádný znak nemoci vykazovat. Tato onemocnění mohou být velice závažná. Patří k nim například cystická fibróza (velice vážné, neléčitelné onemocnění, které zasahuje dýchací a trávicí systém)či familiární polypóza. V případě familiární polypózy, kdy je zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, je nutné začít s endoskopickým vyšetřením tlustého střeva o mnoho let dříve než v běžné populaci, aby bylo možné případné polypy najít, odstranit a předejít tak závažnému onemocnění rakovinou tlustého střeva. V případě cystické fibrózy hraje důležitou roli v prevenci genetické vyšetření.

Další skupinu těchto onemocnění tvoří choroby, které se mohou přenést do další generace i od jednoho rodiče, tzv. onemocnění autosomálně dominantní.  Patří mezi ně například závažné neurologické onemocnění Huntigtonova choroba nebo familiární hypercholesterolemie, kde se i při dodržování diety mohou vyskytovat vysoké hladiny cholesterolu, které mohou vést ke vzniku aterosklerózy (kornatění tepen) už v dětském věku. Dále mezi ně patří například přenos mutace BRCA 1 a BRCA 2, které výrazně zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků u žen a některých dalších typů rakoviny i u mužů. U dědičně podmíněných rakovin prsů často nepomohou standardní preventivní postupy, je nutné zaměřit se na pravidelný a mnohem podrobnější screening než v běžné populaci.

Některá onemocnění se mohou přenést pouze z matky či otce. Jsou to onemocnění, která se přenášejí pouze na chromozomech X a Y. Onemocnění vázaných na chromozom Y je naštěstí velice málo. Mezi onemocnění vázaná na chromozom X patří například velice vážné onemocnění svalová (muskulární) dystrofie nebo hemofilie (porucha srážlivosti krve). Kupříkladu britská královna Viktorie (1819–1901) přenesla hemofilii ve třech generacích na 11 chlapců, přestože ona sama onemocněním netrpěla a byla pouze přenašečkou. Ačkoli hemofilie je v dnešní době lépe léčitelná, je vhodné prekoncepční genetické poradenství v rodinách, kde se onemocnění vyskytlo, které pak nabízí různé alternativy plánovaného rodičovství.

A tak udělejme, co je v našich silách – od genetického poradenství přes zdravou výživu a aktivní životní styl k pravidelné prevenci. A doufejme, že naší starostí bude jen „po kom asi zdědila ten nosánek?“.

Článek byl připraven ve spolupráci s naší lékařkou MUDr. Janou Yanovou.

Související články

Článek

Nástrahy prázdninových dní: Úžeh versus úpal

Článek

Klíšťová encefalitida – léto láme rekordy v počtu případů

Článek

Než vyrazíte na dovolenou, nezapomeňte si vybavit cestovní lékárničku

Článek

Střevní chřipka – příznaky, prevence a léčba

Článek

Obrňte se proti borelióze

Novinka

Nový rok přinesl do týmu CMC novou lékařku

Článek

Klíšťata útočí, nezapomeňte se naočkovat!

Článek

Rozhovor na téma chřipka na ČRo Dvojka s MUDr. Miluší Vostradovskou

Článek

Nízký tlak – příznaky, příčina a léčba

Článek

Zdravotní problém na dovolené? Až 42 % Čechů by jej s lékařem řešilo na dálku

Článek

Názor odborníka: Očkování proti chřipce

Články a novinky

Článek

Provozní doba klinik Canadian Medical o vánočních svátcích

Novinka

Povinnost respirátorů na klinikách Canadian Medical

Článek

Dieta s omezením tuků - radí nutriční terapeutka Mgr. Ing. Jitka Jirků z Canadian Medical

Článek

Gynekologická prevence zachraňuje životy

Článek

Klinika AFI zapůjčila bronzovou sochu Ústavu pro péči o matku a dítě v Podolí

Článek

Prevence a léčba vbočeného palce

Článek

Spalničky – příznaky, přenos a prevence

Novinka

Omezení návštěv pacientů v lůžkové části jednodenní chirurgie na Waltrovce

Článek

Impetigo – formy, příznaky a léčba

Nechte si posílat novinky